Científicos en Estados Unidos lograron secuenciar el genoma de
un feto humano usando sólo saliva del padre y sangre de la madre embarazada.
Con el genoma se pueden detectar más de 3.000 trastornos
genéticos meses antes de que el bebé nazca.
El avance, afirman los expertos, revolucionará la forma como se detectan
miles de trastornos genéticos en el nonato.
Actualmente para detectar el riesgo de algunos trastornos genéticos en el
feto, como el síndrome de Down, debe llevarse a cabo una prueba invasiva y
riesgosa para el bebé.
Pero se conocen más de 3.000 de estas enfermedades que son causadas por
mutaciones genéticas y que hoy en día es imposible detectar.
Tal como señala el estudio publicado en Science Translational
Medicine (Science Medicina Traslacional), conociendo el genoma del feto los
padres podrán saber mucho más sobre los riesgos de su bebé meses antes de
nacido.
Pero advierten que el avance podrá conducir a un incremento en el número de
abortos.
Los trastornos genéticos, como el síndrome de Down, son causados por dos
tipos de variaciones en el ADN: las heredadas -que pueden provenir de la madre o
el padre- y las espontáneas (llamadas mutaciones de novo), que son las causantes
de la mayoría de los trastornos.
Estos errores de novo pueden ocurrir durante la formación del óvulo o esperma
en o cerca de la concepción.
Y se cree que son responsables de varias enfermedades complejas como el
autismo, epilepsia y la esquizofrenia, pero son los errores más difíciles de
detectar cuando el feto se está desarrollando.
"Vistazo" al futuro
Hoy en día, la forma de detectar trastornos prenatales es tomar muestras del
líquido que rodea al feto en el saco amniótico dentro del útero o extraer un
pequeño trozo de tejido del útero -las vellosidades coriónicas- durante las
primeras etapas del embarazo.
Pero estas pruebas son muy invasivas y riesgosas tanto para la madre como
para el bebé porque requieren introducir agujas en el útero y placenta.
Como el ADN de un feto está presente en la corriente sanguínea de la madre
desde pocas semanas después de la concepción, varios científicos en todo el
mundo están tratando de diseñar pruebas de sangre materna con las cuales se
puedan detectar defectos genéticos en un feto.
Para la nueva investigación, los científicos de Washington tomaron muestras
de sangre de una mujer que tenía 18 semanas de embarazo y muestras de saliva del
padre.
Con estas muestras genéticas, el doctor Jay Shendure y su equipo reunieron
suficiente información para trazar el ADN del feto.
Con el genoma, afirman los investigadores, lograron detectar "con un solo
vistazo ¡ncluso las variaciones más sutiles", incluidas las mutaciones de novo,
en el código de ADN del nonato.
Y para comprobar la precisión de su predicción, tomaron ADN "real" del bebé
después del nacimiento y descubrieron que habían logrado identificar 39 de 44
mutaciones en el niño.
Tal como expresa el doctor Shendure, "esta investigación presenta la
posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma de un feto para
detectar, con una prueba única y no invasiva, más de 3.000 trastornos causados
por un solo gen".
Según el científico, todavía deberán superarse varios obstáculos tanto
técnicos como científicos para que este procedimiento esté ampliamente
disponible.
Los investigadores calculan que el proceso de secuenciar el genoma de un feto
costaría hoy en día entre US$20.000 y US$50.000.
Pero esperan que en los próximos años se pueda desarrollar una versión menos
costosa del procedimiento de secuenciación para poder contar con una prueba
prenatal genética que pueda ofrecer información sobre la futura salud del
bebé.
Los científicos advierten, sin embargo, que también existen varios obstáculos
éticos que tendrán que solucionarse, principalmente la toma de decisiones sobre
cómo o cuándo terminar un embarazo basándose en la información de este nuevo
procedimiento.
"La implicación de incorporar este nivel de información en la toma de
decisiones prenatales presenta muchas preguntas éticas que deberán considerarse
cuidadosamente dentro de la comunidad científica y a nivel de la sociedad",
expresa el doctor Shendure.
"La capacidad de la genómica para generar datos está superando nuestra
capacidad de interpretarlos de formas que puedan ser útiles tanto para los
médicos como sus pacientes", expresa el doctor Shendure.
"Aunque la predicción no invasiva de un genoma fetal es ahora técnicamente
viable, su interpretación seguirá siendo un desafío enorme", agrega.
Fuente: bbc.co.uk
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